ご無沙汰しております、イクメン候補生です。
先日、妻に「NIPTやるべき？」って聞かれました。何か良く分かってなかったのですが、端的に言うと「妊娠初期の段階でする検査で、胎児に異状があるかどうかを判断する検査」です。こういうのも女性側は何かと知っていることは多いのでしょうが、男性側には知られていないことなのだろうと思い、自分なりに整理していきたいと思います。
NIPTとは？
新型出生前診断を英語表記はNonInvasive Prenatal Testingとなるのですが、単語を読み解いてみると少しイメージつくかもしれませんが、NonInavasive（侵略的でない＝生体の内部環境の恒常性を乱す可能性がある）Prenatal（出生前）Testing（診断）です。。。まぁこれでも良く分からないのですが、詳細はこれから書き出すとして、要は受精した瞬間から持つ染色体異常を検査することです。
染色体異常って？
人間は23対46本の染色体で遺伝子があり、そのうち22対44本の常染色体と1対2本の性染色体で成り立っています。性染色体については良く分かってなくても、女性はX染色体が２本を持ち、男性はX染色体・Y染色体をそれぞれ１本持っていると言うことは何となく聞いたことがあるでしょう。その染色体の22対のうち主に3か所で異常が起こる可能性があります。ちなみにどう言った異常になっていると言うと、１対２本であるべきところを、３本ある状態です。
異常が起こる可能性のある染色体とは？
21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの３か所です。それぞれの詳細は後述しますが、母体年齢別の染色体疾患の出生率は下表のとおりです。
これを見て分かる話は、高齢出産になるにつれて、率が高くなっていると言うことです。この点については最後に触れたいと思いますが、高齢出産だと高くなるという点だけ踏まえておきたいですね。
21トリソミーとは？
所謂ダウン症です。21番目の染色体が1対3本になっている状態で21トリソミーと呼ばれています。また先ほどの表にもある通り一番起こりうる染色体異常でもあります。
ダウン症と聞くと理解される方も多いかと思いますが、何らかの発達障害や知的障害/知的能力障害が起こっている状態で、日常的とは言わなくても意外と近くに知っている方がいるかもしれません（直接と言うより、友人の子供だとかそういうのも含めて）。
１8トリソミーとは？
これはエドワーズ症候群と呼ばれるもので、18番目の染色体にある異常によるものです。この状態になると、出産まで至らないケースが多く、また出生後も１歳まで生きられるので１年未満と非常に深刻な疾患です。20歳にもなる方もおられるようですが、非常に稀なケースなのだと思います。
ちゃんと情報をキャッチできなかったのですが、妊娠初期での流産は染色体異常と言われているのですが、それがこの18トリソミーが関連しているのかなとも思っています。
１3トリソミーとは？
これはパトウ症候群と呼ばれるもので、これまでと同様に13番目の染色体に異常があることによるものです。
症状については多岐にわたっているようで、一言で言うなら「胎児期からの成長や発育の遅れや様々な身体的特徴や心臓の病気など」と言ったところです。このページには具体的にどのような身体的な特徴がありえるかが記載されています。かなりのディスアドバンテージを持って生きていく感じになるのでしょうか、お持ちの方は頑張って生活されているものと思います（もちろん他の２つもですが）。
NIPTを知ってどう感じたか？
調べてみてうっすら聞いたことがあるなぁー、ってことだったのですが、いざ目の前に赤ちゃんがいる状態で見てみると怖いとも思いました。もしNIPTをして何か異常が見つかったらどうしようって不安もあるし、知らずに生まれてきてその時に初めて分かったらどうしようとか色々思いました。最終的にNIPTをしないことにしたのですが、もしするとすれば「分かった上で生まれてくるのを待てる覚悟を持てるか？中絶手術することも考えるのか？」と言うことを考えないといけないですね。特に自分たちのように高齢出産となる場合は心配してNIPTもされる方もおられるでしょうし、尚更色々覚悟をもってやらないといけないのだなと。
高齢出産だと色々リスクがあると日に日に感じているのですが、晩婚化が進んでいる昨今、不妊治療される方は増えている＆今回のような異常がある可能性が高まると思うと、晩婚化は非常に重大な問題なのだと思います。更には若者の収入源だとか学費による借金のせいで結婚にたいする意欲も下がっていると言うことを踏まえると、何だかんだですべて繋がっている気もしています。
医学の進歩により、不妊治療でも出産される方は多くなっている多いと思いますが、とは言え色々なリスクを持たないといけないですし、更には何かしらに医学的サポート（治療や投薬など）があるので身体への負担もままならない。ここでいきなり自分の考えを主張しても仕方がないのですが、この辺りの問題は根が深く重大なことなんだなと。
ちょっとネガティブな感じにしてしまいましたが、それぞれの人生で、それぞれのやりたいことをやった結果であって、その時々に何が出来るのかをクリニックの先生方は考えていただいていることには感謝です。NIPTしないと判断した以上どうなるか分からないこともありますが、生まれて来るまでパタニティライフを楽しみたいと思います。
今日はこの辺で終わりたいと思います。
じゃっっっ。。。
コメント